Laboratorium voor Ultrastructurele Neuropathologie (LUN)
5. Wetenschappelijke Dienstverlening
- Diagnostisch onderzoek van huidbiopten wordt verricht in samenwerking met kinderneurologen en neurologen van verschillende academische centra. Deze dienstverlening is geen routine onderzoek en wordt uitsluitend aangeboden voor de diagnose van neurometabole stapelingsziekten: 1) wanneer klinische, diagnostische oppuntstellingen moeilijk zijn en 2) voor de oriëntatie van biochemisch of moleculair onderzoek. Voor een optimaal EM onderzoek en resultaat, zijn technische richtlijnen (zie Documenten) onontbeerlijk. Daarenboven, moeten patiënten met een progressieve encefalopathie worden geselecteerd. Een precieze diagnose kan worden bevestigd of ook worden uitgesloten vooral bij kinderen met therapeutisch resistente epilepsie maar ook bij volwassenen met specifieke, klinische kenmerken.
Huidbiopten zijn nog steeds nuttig voor de diagnose en het type van neuronale ceroid lipofuscinose alsook voor de diagnose van metabole stapelingsziekten waarin het basisdefect nog niet gekend is. Deze dienstverlening wordt ook aangeboden in CADASIL en in sommige erfelijke, perifere neuropathieën. Afhankelijk van de ziekte, onderzoeken wij het aspect van de verschillende structuren van de huid waaronder zweetklieren, vaatwanden en gemyeliniseerde zenuwbundels en wordt er gezocht naar de vorming van specifieke inclusies of structurele afwijkingen.
- Skeletspier- en perifere zenuwbiopten worden op ultrastructureel vlak onderzocht om LM en immunohistochemische resultaten te staven en te vervolledigen. Voor sommige aandoeningen, berust de definitieve diagnose op de ultrastructurele aanwezigheid van bvb membraan-omsloten inclusies (glycogenosis type 2) of intranucleaire, tubulofilamentaire inclusies (“inclusion body myositis”).
- Hulp en advies worden verleend aan onderzoekers voor een “second opinion” bij diagnostische problematiek. Coupes of foto’s worden doorgestuurd.